Molekulare Routinediagnostik

Es ist heute bekannt, dass die Entwicklung maligner Erkrankungen auf Veränderungen von Genen in den Tumorzellen zurückzuführen ist. Molekularbiologische Techniken, wie z. B. die Polymerasekettenreaktion (PCR), aber auch DNA-Sequenzierungen, ermöglichen es, diese Veränderungen zu erfassen. Unser Labor beschäftigt sich mit dem Nachweis von Veränderungen zur Diagnostik maligner hämatologischer und onkologischer Erkrankungen.

Als Beispiel sei die Chronisch Myeloische Leukämie erwähnt, bei der ein kleiner, lichtmikroskopisch nicht sichtbarer Teil eines Chromosoms 9 an das Chromosom 22 transloziert. Die Bruchpunkte liegen in diesem Falle im BCR-Gen (Chromosom 22) und im ABL-Gen (Chromosom 9), die Translokation führt zu einer Fusion dieser Gene. Das Fusionsprotein (p210^bcr/abl) zeigt eine erhöhte Tyrosinkinaseaktivität, was zu einer gesteigerten Teilung der betroffenen Zellen führt.   

Folgende Parameter können in unserem Labor getestet werden:

• AML M2

• AML M3(APL) -> t(15;17) (PML-RARa)

• AML M4Eo -> inv(16) (CBFB-MYH11)

• CML t(9;22) (M-BCR-ABL)

• ALL t(9;22) (BCR-ABL; O M-BCR oder O m-BCR)

• Follikuläres NHL -> t(14;18) (BCL2-JH)

• FOXP3

• JAK2-Mutation

• Chimärismus-Analysen